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27/1/2019

Avances en la investigación para buscar un tratamiento a la ataxia telangiectasia

Se trata de una enfermedad rara y neurodegenerativa que no tiene cura y que afecta a más de 30 niños y jóvenes en España

Avances en la investigación para buscar un tratamiento a la ataxia telangiectasia

La investigación avanza para buscar un tratamiento para la ataxia telangiectasia, enfermedad rara y neurodegenerativa que aún no tiene cura y que afecta a más de 30 niños y jóvenes en España. Los investigadores estuvieron con las familias que componen Aefat, la asociación que agrupa a los afectados por esta enfermedad en España, en el encuentro anual que han celebrado en el CREER de Burgos, Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias.

¿Qué es la ataxia telangiectasia?

La ataxia telangiectasia (AT o A-T) se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad. Afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad (hacia los 9 años se necesita silla de ruedas), dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones. La enfermedad está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-kinasa. Los pacientes son más proclives a los tumores malignos (como los sarcomas, linfomas, leucemias...)

Los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales, pero la AT les impide realizar de forma independiente las actividades básicas de la vida diaria como vestirse, realizar su higiene personal, alimentarse,... Aun así, no hay que olvidar que tienen capacidad para pensar, sentir, amar y, por supuesto, para ser felices.
 
Borja Sáez, investigador de la Clínica Universidad de Navarra que codirige junto a Felipe Prósper el proyecto de investigación que Aefat ha comenzado a financiar este año, informó a las familias de que la revista Nature Communications va a publicar los primeros resultados del estudio. El artículo, fruto del trabajo que llevan a cabo junto a otros investigadores de las universidades de Harvard y Stanford en EEUU, confirma (tras su estudio preclínico en animales de laboratorio) que se podría realizar un trasplante de células madre hematopoyéticas que daría solución a dos de las complicaciones más acuciantes de la ataxia telangiectasia: la inmunodeficiencia primaria y la predisposición al desarrollo de tumores hematológicos.
 
Aún pendiente una segunda fase del estudio en personas, los primeros resultados de esta técnica ofrecen esperanza para el tratamiento de ésta y otras enfermedades que provocan inmunodeficiencia primaria como el VIH o el síndrome de los "niños burbuja".
 
Según explicó Borja Sáez, "el objetivo de este tratamiento preparativo no genotóxico es encontrar alternativas terapéuticas aplicables a la ataxia telangiectasia, un trasplante de células madre hematopoyéticas que permita reemplazar el sistema inmune de los afectados". El investigador de la Clínica Universidad de Navarra explicó a las familias que el proceso se realizaría "aplicando a los afectados un fármaco para provocar que las células madre salgan de la médula y circulen por el torrente sanguíneo, y así poder aislar dichas células mediante una extracción de sangre. En laboratorio se realizaría la separación de células madre, que serían corregidas -editadas genéticamente- con la técnica de edición genética CRISPR, que es una segunda fase de este estudio de investigación que ya se ha comenzado en la Clínica Universidad de Navarra. Las células madre corregidas serían implantadas de nuevo en la sangre del paciente haciendo uso del tratamiento preparativo no genotóxico". 
 
El objetivo es corregir las mutaciones (o errores en la secuencia de ADN) del gen ATM, que causa la enfermedad en estas células madre hematopoyéticas. Como consecuencia, se solventaría el problema de la inmunodeficiencia primaria de los afectados limitando la predisposición a infecciones recurrentes y al desarrollo de tumores hematológicos. 
 
En este proyecto, pionero en España, están implicados distintos especialistas de las áreas de terapia celular y terapia génica y la unidad de trasplante hematopoyético de la Clínica Universidad de Navarra.
 
Iniciativas solidarias para investigar    
 
Aefat, con el apoyo de las familias y su entorno, voluntarios y colaboradores, continúa organizando eventos deportivos y culturales solidarios para seguir recaudando fondos para investigar esta enfermedad. Con el apoyo de Zurich, la asociación participa con algunos de sus niños y jóvenes afectados en las maratones de Sevilla, Barcelona, San Sebastián y Málaga.
 
Además, Aefat organiza desde hace seis años el festival solidario Aitzina Folk en Vitoria-Gasteiz y desde hace tres, la carrera solidaria "Tus pasos mueven el mundo", en Málaga, además de participar en otras competiciones deportivas. Este año, han surgido numerosas iniciativas populares solidarias en la zona de Amurrio, en Álava, en el entorno de Hodei, un niño de dos años recién diagnosticado con la enfermedad.
 
Los primeros beneficios que lograron las familias de Aefat se invirtieron en una beca de investigación iniciada hace cuatro años con el CABIMER de Sevilla. Además de dar visibilidad a la enfermedad y recaudar fondos para investigar, entre los objetivos de Aefat destaca la creación de un comité médico estable, la publicación de un protocolo asistencial para uso de médicos y familias y también una guía para los centros educativos.
 
Como próxima cita deportiva, el Equipo Zurich-Aefat participará en las maratones de Sevilla (17 de febrero) y Barcelona (10 de marzo), y ha creado con la compañía aseguradora un reto solidario en la plataforma Migranodearena.org. La multinacional sevillana City Sightseeing se ha incorporado al reto y donará a Aefat 20 euros por cada camiseta con la imagen de "Corre, Frena la AT" que lleven los corredores en el Zurich Maratón de Sevilla.
 
Las acciones solidarias deportivas de Aefat han contado también con el apoyo de empresas como Ayre Hoteles, Meliá Hotels International, Olarain y MRW, por ejemplo.
 
¿Qué es AEFAT? 
 
Una asociación sin ánimo de lucro creada en 2009 y declarada de utilidad pública desde 2014, que está formada por familiares y personas relacionadas con enfermos de ataxia telangiectasia de diferentes puntos de España. También mantiene contacto cercano con las familias de afectados en Iberoamérica y se relaciona con asociaciones similares europeas y americanas. Pertenece a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y FEDAES (Federación de Ataxias de España).
 
Comité Científico 
 
Está formado por el biólogo Felipe Cortés, científico titular del CSIC cuyo trabajo ha sido reconocido por la European Molecular Biology Organization y la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular; Roberto Bilbao Urquiola, director científico del Biobanco Vasco; el bioquímico clínico José Antonio Navarro, del Hospital Universitario de Canarias; Óscar Fernández Capetillo, bioquímico del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y la neuropediatra Ana Lola Moreno Vázquez, del Centro de Salud La Paz de Cádiz y profesora asociada de Pediatría de la Facultad de Medicina gaditana.
 
Fotografías: Doblestudio

AEFAT

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