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28/2/2014

Investigadores buscan reducir el riesgo de complicaciones óseas en los pacientes con enfermedad de Gaucher

La aparición de lesiones óseas dolorosas condicionan su movilidad y calidad de vida. Es una de las más de 5.000 enfermedades raras

Investigadores buscan reducir el riesgo de complicaciones óseas en los pacientes con enfermedad de Gaucher

Un proyecto de investigación aragonés tiene por objetivo encontrar marcadores útiles para predecir el riesgo de los afectados por la enfermedad de Gaucher de padecer complicaciones en los huesos y para establecer medidas  prevención o iniciar o intensificar el tratamiento específico de esta enfermedad. Los resultados de este estudio, llevado a cabo por un grupo de investigación vinculado al Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS) y liderado por la Dra. Pilar Giraldo, han sido presentados por el investigador Javier Gervás recientemente en el Congreso Mundial de Enfermedades Lisosomales celebrado en San Diego (Estados Unidos).

 
Para ello, han analizado sobre un número importante de pacientes con enfermedad de Gaucher con complicaciones óseas secundarias, la variabilidad en los genes relacionados con la formación y la pérdida de tejido óseo, así como la influencia de algunas proteínas involucradas en procesos inflamatorios que provocan la pérdida de consistencia del hueso y el desarrollo de otras complicaciones como infartos óseos, osteonecrosis y osteoporosis. Se trata de un estudio de gran interés por la importancia que tiene la aparición de lesiones óseas dolorosas en la reducción de la movilidad y en el empeoramiento de la calidad de vida de los pacientes afectados por esta enfermedad.
 
Las enfermedades raras y la enfermedad de Gaucher
 
Alrededor de 6 millones de personas padecen una de las llamadas enfermedades raras, cuyo día se celebra hoy, 28 de febrero. Son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de 1 de cada 2.000. En las últimas décadas, se ha mejorado mucho en el abordaje de algunas de estas enfermedades, pero son más las que no disponen de ningún tratamiento eficaz que contenga su progresión y que prevenga complicaciones, mejorando la calidad de vida de los pacientes.
 
La enfermedad de Gaucher es una de las más de 5.000 enfermedades calificadas de “raras” y es en la que más se ha avanzado en investigación, puesto que fue la primera de ellas que contó con tratamiento enzimático sustitutivo, a principios de los años 90. Se trata de una enfermedad genética, producida por la falta de una enzima, que no permite que se metabolice un compuesto, de grasa y azúcar, que se acumula y hace incrementar el tamaño en determinados órganos, afectando al interior del hueso. En Aragón, afecta a alrededor de 1 cada 200.000 personas.

IACS

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