Una aplicación móvil ayuda a las personas con enfermedad de Gaucher a gestionar su tratamiento, a mejorar su adherencia y hacer un seguimiento de su estado de salud. Es una nueva plataforma para pacientes y profesionales médicos en la que podrán hacer vigilancia continua y reflejarla en la app, al tiempo que facilita la comunicación con su médico, que recibe la información que el paciente va registrando.

MyLSDapp es una aplicación gratuita creada por la empresa Centogene con fines de investigación científica, que analiza la calidad de vida de los pacientes, según explicó la directora del proyecto, Elisabeth Baucells,  en Zaragoza, en uno de los talleres realizados en el Congreso de Pacientes con Enfermedades Raras Hematológicas y Lisosomales, organizado por ASPHER-Aragón.

Está centrada en el biomarcador Lyso-Gb1, identificado como el más efectivo para la enfermedad de Gaucher y fácilmente medible en sangre. El seguimiento de los niveles de este biomarcador ayuda en la documentación de la evolución de su enfermedad y los efectos del tratamiento. Según explican desde la empresa que ha impulsado este proyecto, los datos que se recogen hacen posible examinar la eficacia de un tratamiento, establecer recordatorios y fechas y tener una visión general de los resultados del biomarcador.

La app hace un seguimiento de la calidad de vida del paciente con una serie de preguntas a las que debe responder relacionadas con su salud, el dolor o el estado de ánimo y que podrá ver su médico, para lo que el paciente deberá autorizar el uso de esa información siguiendo la ley de protección de datos.

Qué es la enfermedad de Gaucher

Es una enfermedad de tipo hereditario, causada por un defecto en los genes que codifican la fabricación de una enzima. La pérdida en la secuencia de los aminoácidos de la cadena de ADN o una alteración en el orden de los mismos (mutación), conducen al error en la lectura del código genético y por tanto no se fabrica la enzima. Así lo recoge la Fundación Feeteg, dedicada al estudio de esta patología.

Pertenece al grupo de las enfermedades raras. Se transmite de padres a hijos en forma autosómica recesiva, es decir, que tanto la madre como el padre tienen el defecto parcialmente y lo transmiten a su hijo o hija. Afecta al metabolismo de los azúcares y grasas (glucolipídos) y se debe a la disminución de actividad en una proteína, la enzima lisosomal beta-glucosidasa ácida.

La enfermedad de Gaucher puede llegar a distintos órganos. Se describen tres tipos en función de la gravedad y de la presencia o no de síntomas neurológicos, el más común es el tipo 1 que puede diagnosticarse a cualquier edad, en función de la intensidad de los síntomas. Todas las personas afectadas nacen con el defecto pero poco más del 21% se diagnostica en la primera década de la vida.

Imagen: Centogene