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30/6/2016

El Congreso del Grupo Europeo de Estudio de Gaucher revisa las últimas investigaciones sobre síntomas de la enfermedad

Los avances en la terapia genética se manifiestan fundamentales para evitar daños irreversibles en los pacientes

El Congreso del Grupo Europeo de Estudio de Gaucher revisa las últimas investigaciones sobre síntomas de la enfermedad

La Enfermedad de Gaucher se encuentra ante un doble reto, avanzar en su investigación y tratamiento para mejorar la calidad de vida de los pacientes y evitar las consecuencias irreversibles de sus síntomas y superar las dificultades propias de las enfermedades raras o de baja incidencia entre la población. Así se ha puesto de manifiesto en la conferencia que el doctor Jack Goldblatt, director de los Servicios Genéticos y el Programa de Cáncer Hereditario de Australia Occidental, ha pronunciado en la primera jornada del Congreso del Grupo Europeo de Estudio de la Enfermedad de Gaucher que se celebra en Zaragoza y que ha reunido a casi 300 investigadores, médicos y pacientes.

Goldblatt trabaja desde hace 40 años en el campo de la genética humana con especial atención en el tratamiento de la Enfermedad de Gaucher. El investigador ha explicado que se está trabajando en la afección de la enfermedad a los huesos, especialmente entre la población joven, porque los daños en estos órganos son irreversibles. En este sentido, el reto de la terapia genética es el de avanzar en la extracción de tuétano del propio paciente, introducir el gen sin la alteración que provoca la enfermedad de Gaucher, y volver a introducirlo en el hueso de la persona enferma. Hasta ahora se habían estudiado los trasplantes de tuétano de personas sanas pero se revelaban como peligrosos y poco eficaces para esta enfermedad.

Por otra parte, Jack Goldblatt, ha señalado que no siempre las personas con la misma alteración genética desarrollan una enfermedad. Nuestra secuencia genética está formada por 20.000 genes, “si tienes una alteración pero no estás desarrollando la Enfermedad de Gaucher, es porque algo en tu secuencia genética te protege”. En la actualidad, con el desarrollo del proyecto Genoma Humano, tenemos acceso al estudio de la secuencia genética y podemos ver cuáles son los factores que impiden el desarrollo de la enfermedad, “de esta forma se puede definir mejor la enfermedad y avanzar en el tratamiento”.

Como enfermedad rara, la Enfermedad de Gaucher encuentra dificultades para desarrollar ensayos clínicos con medicamentos y realizar un seguimiento de la evolución de los pacientes en función de la edad o el tipo de tratamiento. Por otra parte, se ha destacado la importancia de contar con un registro común para todos los investigadores, pacientes e incluso farmacéuticas, de manera que se pueda obtener una fotografía completa y detallada de la enfermedad que ayude a su estudio y tratamiento.

El Congreso desarrolla un programa para introducir a los profesionales en la enfermedad

Médicos e investigadores, que participan en el congreso y están iniciando su trabajo en el campo de la Enfermedad de Gaucher, participan en unas sesiones específicas dirigidas por Pramod Mistry en las que se trabajará sobre el diagnóstico y las manifestaciones de la enfermedad, la neuropatía y la evolución del escenario terapéutico.

Además, en las próximas jornadas el Congreso se centrará en el diagnóstico y el acceso al tratamiento de la enfermedad en diferentes escenarios. Además se trabajará específicamente en la relación entre la Enfermedad de Gaucher y el Párkinson y la afección de esta enfermedad a los huesos. El programa dedicará también una sesión a los programas de ayuda humanitaria que se están llevando a cabo para llevar el tratamiento a países empobrecidos.

Fotografía: Fabián Simón.

 

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