• RSS El Blog de Zoe
  • Facebook Melania Bentué
  • Twitter Melania Bentué
  • Linkedin Melania Bentué
10/5/2014

El cribado neonatal del Hospital Universitario Miguel Servet ha analizado muestras de más de 60.000 niños en cinco años

La ampliación de este screening, en 2009, permite detectar enfermedades metabólicas raras hereditarias que antes se diagnosticaban cuando presentaban síntomas muchas veces ya irreversibles

Todos los recién nacidos aragoneses y de algunas comunidades vecinas, como La Rioja, son sometidos a la extracción de una pequeña muestra de sangre del talón para identificar marcadores bioquímicos que sugieran la existencia de una patología metabólica hereditaria. Se trata de enfermedades raras –por su escasísima incidencia- y muy graves en las que un tratamiento precoz permite que el niño no desarrolle la patología y pueda crecer y desarrollarse con normalidad. El cribado neonatal consiste en la búsqueda de individuos de alto riesgo estudiando a toda la población y que, una vez hallados, requieren a nivel individual pruebas de confirmación y diagnóstico clínico y bioquímico. La tecnología empleada permite obtener de una gota de sangre hasta 43 parámetros de cada bebé en 2 minutos y de ahí diagnosticar más de treinta enfermedades relacionadas con errores congénitos del metabolismo. Además, desde principios de este año, se trabaja en la ampliación a nuevas enfermedades, siguiendo las indicaciones del Consejo Interterritorial de Salud.

Aragón ha sido históricamente una Comunidad pionera en estos programas, conocidos popularmente como la prueba del talón (el pinchazo se hace en esta parte del pie). Ya en sus inicios, en 1971, el Hospital Infantil fue uno de los primeros de España en este cribado –entonces solo se conocía cómo detectar tres enfermedades-. Y el hospital también fue avanzado en la última ampliación de la prueba (2009), con la adquisición del espectrómetro de masas en tándem –así se llama la compleja tecnología requerida para ello-. Ahora se hace balance de los últimos años del Programa de Cribado Neonatal Ampliado, en el que trabaja un equipo del servicio de Bioquímica y la Unidad de Metabolopatías del Infantil, donde se realiza el seguimiento y tratamiento de estos niños. Desde septiembre de 2009, se han realizado más de 60.000 análisis y se han diagnosticado 29 casos, seis de ellos en familiares. Al tratarse de enfermedades hereditarias, una vez diagnosticado al niño se realiza el estudio a toda la familia de cada caso nuevo.
 
El estudio de estas patologías requiere de técnicas de alta complejidad, cuya calidad es fundamental para la seguridad de los resultados. “Los programas de cribado tienen unos indicadores de calidad y cumplimos todos los estándares internacionales, lo que nos ha permitido estar en el Proyecto ‘Región 4’, de carácter internacional y gestionado desde EEUU, y en el que se introducen todos los casos que se detectan para mejorar los rendimientos de marcadores y resultados”, explican Mª Concepción García Jiménez, responsable de la Unidad de Metabolopatías del Hospital Infantil y Yolanda González Irazábal, responsable de la Unidad de Cribado Neonatal del Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital.
 
La experiencia del cribado ampliado se ha expuesto en la mesa redonda celebrada en el Hospital Infantil con motivo del VIII Simposio de Errores Congénitos del Metabolismo y IV de Enfermedades Raras “Un caso, múltiples oportunidades”.
 
Escucha a Mª Concepción García, responsable de la Unidad de Metabolopatías del Hospital Infantil cómo explica la importancia de este programa:
 

Aragón_hoy

COMPARTIR

Comentarios

Deja un comentario

Respuesta sistema:

Nombre

URL (http://...)

Email

Comentario


Escribe aquí el código de seguridad:

  • RSS El Blog de Zoe
  • Facebook Melania Bentué
  • Twitter Melania Bentué
  • Linkedin Melania Bentué
5 Años El Blog de Zoe

Sígueme

Indagando TV

clica para ver indagando tv

Hemeroteca

julio - 2017
junio - 2017
mayo - 2017
abril - 2017
marzo - 2017
febrero - 2017
enero - 2017
diciembre - 2016
noviembre - 2016
octubre - 2016
septiembre - 2016
agosto - 2016
julio - 2016
junio - 2016
mayo - 2016
abril - 2016
marzo - 2016
febrero - 2016
enero - 2016
diciembre - 2015
noviembre - 2015
octubre - 2015
septiembre - 2015
agosto - 2015
julio - 2015
junio - 2015
mayo - 2015
abril - 2015
marzo - 2015
febrero - 2015
enero - 2015
diciembre - 2014
noviembre - 2014
octubre - 2014
septiembre - 2014
agosto - 2014
julio - 2014
junio - 2014
mayo - 2014
abril - 2014
marzo - 2014
febrero - 2014
enero - 2014
diciembre - 2013
noviembre - 2013
octubre - 2013
septiembre - 2013
agosto - 2013
julio - 2013
junio - 2013
mayo - 2013
abril - 2013
marzo - 2013
febrero - 2013
enero - 2013
diciembre - 2012
noviembre - 2012
octubre - 2012
septiembre - 2012
agosto - 2012
julio - 2012
junio - 2012
mayo - 2012

Sígueme

Sígueme

copyright 2016 . www.elblogdezoe.es . Melania-Zoe Bentué