Información de Salud y Ciencia

por Melania Bentué

10/5/2014

El cribado neonatal del Hospital Universitario Miguel Servet ha analizado muestras de más de 60.000 niños en cinco años

La ampliación de este screening, en 2009, permite detectar enfermedades metabólicas raras hereditarias que antes se diagnosticaban cuando presentaban síntomas muchas veces ya irreversibles

Todos los recién nacidos aragoneses y de algunas comunidades vecinas, como La Rioja, son sometidos a la extracción de una pequeña muestra de sangre del talón para identificar marcadores bioquímicos que sugieran la existencia de una patología metabólica hereditaria. Se trata de enfermedades raras –por su escasísima incidencia- y muy graves en las que un tratamiento precoz permite que el niño no desarrolle la patología y pueda crecer y desarrollarse con normalidad. El cribado neonatal consiste en la búsqueda de individuos de alto riesgo estudiando a toda la población y que, una vez hallados, requieren a nivel individual pruebas de confirmación y diagnóstico clínico y bioquímico. La tecnología empleada permite obtener de una gota de sangre hasta 43 parámetros de cada bebé en 2 minutos y de ahí diagnosticar más de treinta enfermedades relacionadas con errores congénitos del metabolismo. Además, desde principios de este año, se trabaja en la ampliación a nuevas enfermedades, siguiendo las indicaciones del Consejo Interterritorial de Salud.

Aragón ha sido históricamente una Comunidad pionera en estos programas, conocidos popularmente como la prueba del talón (el pinchazo se hace en esta parte del pie). Ya en sus inicios, en 1971, el Hospital Infantil fue uno de los primeros de España en este cribado –entonces solo se conocía cómo detectar tres enfermedades-. Y el hospital también fue avanzado en la última ampliación de la prueba (2009), con la adquisición del espectrómetro de masas en tándem –así se llama la compleja tecnología requerida para ello-. Ahora se hace balance de los últimos años del Programa de Cribado Neonatal Ampliado, en el que trabaja un equipo del servicio de Bioquímica y la Unidad de Metabolopatías del Infantil, donde se realiza el seguimiento y tratamiento de estos niños. Desde septiembre de 2009, se han realizado más de 60.000 análisis y se han diagnosticado 29 casos, seis de ellos en familiares. Al tratarse de enfermedades hereditarias, una vez diagnosticado al niño se realiza el estudio a toda la familia de cada caso nuevo.
 
El estudio de estas patologías requiere de técnicas de alta complejidad, cuya calidad es fundamental para la seguridad de los resultados. “Los programas de cribado tienen unos indicadores de calidad y cumplimos todos los estándares internacionales, lo que nos ha permitido estar en el Proyecto ‘Región 4’, de carácter internacional y gestionado desde EEUU, y en el que se introducen todos los casos que se detectan para mejorar los rendimientos de marcadores y resultados”, explican Mª Concepción García Jiménez, responsable de la Unidad de Metabolopatías del Hospital Infantil y Yolanda González Irazábal, responsable de la Unidad de Cribado Neonatal del Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital.
 
La experiencia del cribado ampliado se ha expuesto en la mesa redonda celebrada en el Hospital Infantil con motivo del VIII Simposio de Errores Congénitos del Metabolismo y IV de Enfermedades Raras “Un caso, múltiples oportunidades”.
 
Escucha a Mª Concepción García, responsable de la Unidad de Metabolopatías del Hospital Infantil cómo explica la importancia de este programa:
 

Comentarios

Deja un comentario





Newsletter

Premios Salud Digital. Mejor Blog de Salud 2022: elblogdezoe.es
Melania Bentué . Premio Cine y Salud 2018 . Periodista Zaragoza

Hemeroteca

2024
2023
2022
2021
2020
2019
2018
2017
2016
2015
2014
2013
2012
ANTES DE NAVEGAR EN LA WEB

Usamos cookies y datos para:

  • Reconocerte como usuario
  • Obtener información sobre tus hábitos de navegación
  • Personalizar la forma en que se muestra el contenido

Qué tipo de cookies utilizamos:

  • Cookies propias:
    Las cookies propias son aquellas que se generan y gestionan por el propio responsable que presta el servicio solicitado por el usuario.
  • Cookies de terceros:
    Son aquellas que se generan por otras entidades distintas al propio responsable (servicios o proveedores externos, como por ejemplo Google).
AJUSTES DE PERSONALIZACIÓN Y COOKIES

ACTIVADAS POR DEFECTO

COOKIES TÉCNICAS NECESARIAS

Para que nuestra página web pueda funcionar. Activadas por defecto.


Las cookies técnicas son estrictamente necesarias para que nuestra página web funcione y puedas navegar por la misma. Este tipo de cookies son las que, por ejemplo, nos permiten identificarte, darte acceso a determinadas partes restringidas de la página si fuese necesario, o recordar diferentes opciones o servicios ya seleccionados por ti, como tus preferencias de privacidad. Por ello, están activadas por defecto, no siendo necesaria tu autorización al respecto.

A través de la configuración de tu navegador, puedes bloquear o alertar de la presencia de este tipo de cookies, si bien dicho bloqueo afectará al correcto funcionamiento de las distintas funcionalidades de nuestra página web.

Para la mejora continua de nuestra página web. Puedes activarlas o desactivarlas.


Las cookies de análisis nos permiten estudiar la navegación de los usuarios de nuestra página web en general (por ejemplo, qué secciones de la página son las más visitadas, qué servicios se usan más y si funcionan correctamente, etc.).

A partir de la información estadística sobre la navegación en nuestra página web, podemos mejorar tanto el propio funcionamiento de la página como los distintos servicios que ofrece. Por tanto, estas cookies no tienen una finalidad publicitaria, sino que únicamente sirven para que nuestra página web funcione mejor, adaptándose a nuestros usuarios en general. Activándolas contribuirás a dicha mejora continua.

Puedes activar o desactivar estas cookies marcando la casilla correspondiente, estando desactivadas por defecto.

Selecciona Más opciones para ver información adicional, como detalles sobre la gestión de la configuración de privacidad.

Más opciones


Política de cookies

Utilizamos cookies propias y de terceros para realizar un análisis de las visitas con fines publicitarios. Puede obtener más información, pulsando en Más información o bien conocer cómo cambiar la configuración, pulsando en Configurar Cookies.