El Grupo Europeo de Estudio de la Enfermedad de Gaucher finaliza el congreso internacional en el que han reunido a casi 300 personas entre investigadores, médicos, personal de enfermería y pacientes. Esta es la conferencia más importante sobre la enfermedad de Gaucher que se celebra a nivel internacional y trata de responder a todas las necesidades de la comunidad que trabaja en torno a esta enfermedad y que afecta a más de 5.500 pacientes en Europa.

Entre los temas más destacados sobre los que se ha trabajado, el presidente del Comité Científico del Congreso, Stephan vom Dahl ha destacado los avances en el estudio de la relación entre la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Gaucher y las nuevas terapias sobre las que se está investigando con buenas expectativas. Desde el punto de vista neurológico, las personas con enfermedad de Gaucher tienen más probabilidad de desarrollar párkinson, una enfermedad que poco a poco les impide hablar o andar y reduce su esperanza de vida, aunque hay que señalar que la mayoría de ellos nunca la desarrollarán. En el Congreso se ha puesto de manifiesto cómo ahora esta relación se entiende mejor a nivel científico, lo que abre las posibilidades de crear terapias eficaces. Por otra parte, se han compartido investigaciones como las desarrolladas para la modificación de las células sanguíneas con el gen que provoca Gaucher, con células de la piel, de manera que las primeras se corrijan y se logre curar al paciente.

El Grupo Europeo de Estudio de la enfermedad de Gaucher es una comunidad única que incorpora en su comité de dirección una representación de los pacientes. “Es un grupo relativamente pequeño en comparación con otras enfermedades, pero cada uno de ellos cuenta”, explica vom Dahl. “Con su participación nos aseguramos que las investigaciones van a mejorar de forma efectiva la vida de los pacientes en el futuro”.

En cuanto a los objetivos del grupo de estudio para el futuro, se señalan como importantes la mejora en la comprensión de las complicaciones que la enfermedad genera a largo plazo, lograr la accesibilidad de las terapias en todo el mundo y mejorar la calidad de vida de las personas con esta enfermedad. “Es una enfermedad rara con una frecuencia similar a otras pero que se diagnostica por debajo de su prevalencia porque puede ser encubierta con otras enfermedades”, aclara Stephan vom Dahl.

Más información del Congreso EWGGD.

Fotografía: Fabián Simón.