"Me llamo Luis y estoy en riesgo de padecer una enfermedad rara. Mi padre murió por la Enfermedad de Huntington y yo tengo un 50% de posibilidades de correr la misma suerte". Es el inicio del correo electrónico que me envió Luis Aguilar Vera, en el que me hablaba de su libro "Crónica de una suerte anunciada", coincidiendo con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero.

Publicó este libro el año pasado, "como una catarsis, donde cuento cómo es convivir con una persona con esta enfermedad neurodegenerativa y, sobre todo, cómo es convivir con la posibilidad de verte igual en unos años". A su padre le diagnosticaron la Enfermedad de Huntington cuando Luis tenía 11 o 12 años, su abuelo ya había fallecido por esta causa antes de que él naciera. La posibilidad de desarrollar esta enfermedad ha marcado su vida, "siempre pensé que iba a morir a los 30", apunta Luis Aguilar.

La enfermedad de Huntington (EH) o Corea de Huntington es un trastorno hereditario neurodegenerativo del sistema nervioso central, de carácter progresivo, con alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas, que puede afectar tanto a hombres como a mujeres.

Está producida por una alteración del gen de la huntingtina (HTT) que hace que repita, muchas veces, determinadas secuencias de este gen. Se produce una proteína alterada que daña a las neuronas en algunas áreas del cerebro, sobre todo las encargadas de coordinar la actividad corporal. Es poco frecuente. Tiene una prevalencia de 1/ 10.000 o 1/ 20.000 habitantes en población caucásica.

El 50% de los descendientes de una persona afectada de Huntington la pueden heredar, independientemente del sexo. No salta ninguna generación, pero sí lo pueden hacer los síntomas. Para Luis, "es como vivir vinculado a los sonidos del reloj cada segundo".

Puede manifestarse de diferentes maneras, incluso dentro de una misma familia. Suele presentarse con movimientos involuntarios repetitivos, movimientos voluntarios lentos o rigidez, deterioro cognitivo con problemas de memoria y lentitud de pensamiento, y alteraciones conductuales y psiquiátricas, como depresión, irritabilidad, impulsividad, agresividad, alteraciones del sueño y aislamiento social, de evolución progresiva. Se va afectando también la capacidad del habla y de la deglución. Suele comenzar a manifestarse entre los 30 y los 50 años, pero puede hacerlo a cualquier edad, incluso en la infancia (forma juvenil).

No tiene tratamiento específico, la atención se basa en el tratamiento de los síntomas, ya sea farmacológico o no farmacológico, incluyendo la psicoterapia, fisioterapia, terapia respiratoria, logopedia o terapia cognitiva, mediante un abordaje multidisciplinar, a fin de mejorar la calidad de vida del paciente, ya que no existe tratamiento curativo.

Luis Aguilar tardó mucho tiempo en hablar de esta enfermedad. Decidió no hacerse las pruebas genéticas para conocer si puede desarrollarla y de ello habla en su libro "Crónica de una suerte anunciada". "Pensar en la enfermedad, en la vida y la muerte me hacer ser más consciente de la vida" y reconoce sentir miedo a que los resultados de esa prueba puedan suponer un cambio en su vida, en su personalidad o en su forma de ver el mundo. 

Las ventas de "Crónica de una suerte anunciada", editado en español y en inglés, con ilustraciones de Paloma Agüera, se destinan a la Asociación Española Corea Huntington y a la Asociación Europea de Huntington, con las que colabora estrechamente. Quiere dar más visibilidad a la enfermedad y que, a través de una persona en riesgo, "se puedan entender mejor los miedos, la soledad, la incertidumbre o la necesidad que tenemos de que se nos escuche", porque tal y como explica, "quiero evitar que las personas en esta situación tengan la sensación de soledad que tuve yo".

A lo largo de cinco capítulos, "cuento cómo camino con esta carga para que, aunque no alivie a otros que también la llevan a cuestas, al menos podamos caminar juntos". Luis Aguilar comparte en este trabajo sus experiencias personales y los retos que enfrentan quienes viven bajo la sombra de esta condición.

La historia de Luis forma parte de un proyecto llamado "Moving Forward", impulsado por la Asociación Europea de Huntington (EHA) hacia un futuro con terapias eficaces para modificar la enfermedad de Huntington.

Y entre el 14 y el 16 marzo, se celebra en Praga el congreso internacional que reúne a jóvenes que forman parte de familias Huntington y que enfrentan retos similares. Un espacio en el que los jóvenes pueden conectar con personas de todo el mundo que entienden lo que están pasando, escuchar a expertos en talleres interactivos, aprender soluciones prácticas y herramientas emocionales, inspirarse para afrontar el futuro con más esperanza y aportar sus ideas.

Más sobre el libro "Crónica de una suerte anunciada": https://www.e-huntington.es/producto/libro-cronica-de-una-suerte-anunciada-huntington/

Si quieres saber más sobre la Enfermedad de Huntington: https://www.e-huntington.es/