Un camino largo, no exento de dificultades y con grandes dosis de incertidumbre. Así describen su vida los pacientes con enfermedades hematológicas raras y lisosomales. Un camino en el que no falta la esperanza y que es importante recorrer acompañados. Con ese objetivo se ha programado el III Congreso Nacional de Pacientes con Enfermedades Raras Hematológicas y Lisosomales que se ha celebrado este fin de semana en el Centro de Historias de Zaragoza.
La encargada de su organización ha sido la Asociación de Pacientes de Enfermedades Hematológicas Raras de Aragón (
ASPHER Aragón), junto a la Fundación para el Estudio de la Hematología y Hemoterapia de Aragón (FEHHA) y la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y Otras Lisosomales (FEETEG). El congreso, que se ha celebrado bajo el lema
"Estamos a tu lado, aunque no nos veas", busca servir como punto de encuentro entre pacientes y profesionales para poner en común sus experiencias y conocer los avances tecnológicos que se están implantando en el conocimiento de estas patologías.
La apertura del congreso estuvo a cargo de Juan Coll, director general de Transformación Digital, Innovación y Derechos de los Usuarios del Gobierno de Aragón; la Dra. Pilar Giraldo, hematóloga y presidenta de FEETEG; y Teresa Pérez, presidenta de ASPHER. "Volvemos dos años después de vivir una pandemia en la que nos vimos inmersos tras finalizar nuestro último congreso, en febrero de 2020. Y lo hacemos con las mismas ganas de compartir experiencias con otros pacientes y de aprender de todo lo que nos cuentan los especialistas", comentó Pérez en su discurso inaugural.
Durante la primera jornada se prestó especial atención a asuntos como la inteligencia artificial y el big data, herramientas que están contribuyendo a mejorar los diagnósticos, predecir la evolución de los pacientes o elegir las terapias más adecuadas para cada caso.
La voz de los pacientes
A lo largo del congreso ha habido, además, un importante espacio dedicado a que los propios pacientes tomen la palabra y cuenten sus experiencias a través de breves proyecciones. "Es un camino largo, pero con la ayuda de todos, desde médicos a familiares, amigos y asociaciones de pacientes, podemos conseguir salir adelante. En el momento del diagnóstico se necesita mucho apoyo porque no sabes a lo que te enfrentas, si te vas a curar o qué tratamiento te van a poner", explicaba uno de ellos.
"He dependido de un hospital durante ocho años y tuve que dejar de trabajar. Aún así, si alguien me pregunta si podemos volver a tener una vida totalmente normal, le diré sin pensarlo dos veces que sí", reconocía otro afectado.
Sus testimonios son similares a los de las 90.000 personas que sufren algún tipo de enfermedad rara en Aragón. Las estimaciones señalan que el grupo de enfermedades metabólicas lisosomales afectan a unas 21 familias en Aragón. Para otras enfermedades como la aplasia medular, a nivel nacional, la incidencia está entre 1 y 4 casos al año por millón de habitantes, es considerada por tanto una enfermedad ultrarrara. Otro ejemplo es la mielofibrosis idiopática, que afecta a entre 5 y 7 personas por cada millón de habitantes en España.
"Sabemos que queda camino por recorrer, que se trata de enfermedades que afectan a pocas personas, pero quienes estamos en esta situación queremos pedir que no se les reste importancia y tratamos de aunar esfuerzos para darles visibilidad", apuntaba la presidenta de ASPHER. Y es que, a pesar de ser enfermedades poco comunes, los pacientes insisten en que es fundamental darlas a conocer y reclamar más recursos para la investigación y el apoyo psicológico.
Más de una treintena de ponencias y talleres
Durante la primera jornada del congreso los macrodatos fueron los protagonistas. De ellos, habló el Dr. Jesús María Hernández, coordinador del proyecto HARMONY, una alianza que pretende crear una plataforma unificada de big data a nivel europeo, con datos armonizados y determinación de las variables más útiles para el cuidado de los enfermos. "Si somos capaces de analizar las variaciones que existen en las grandes bases de datos e identificamos las mejores prácticas clínicas, podremos optimizar el tratamiento para que los enfermos mejoren", explicaba.
En el mismo sentido se manifestaba el Dr. Adrián Mosquera, que abordó la inteligencia artificial aplicada a la hematología. "Los algoritmos se están aplicando cada vez más para mejorar nuestra predicción de supervivencia, y también se usan para mejorar la aproximación clínica al paciente. Estamos avanzando hacia una medicina personalizada y basada en los datos", comentó en su intervención mediante videoconferencia.
Durante el congreso, se han expuesto los últimos avances en la genética de las enfermedades hematológicas, la telemedicina y los aspectos legales que rodean a la enfermedad, como la discapacidad, la incapacidad o la afectividad. Además, se ha llevado a cabo la revisión de algunas enfermedades como las Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas, se ha hecho un repaso por los 40 años del trasplante de médula ósea y nuevas terapias inmunológicas y terapia génica, y se ha hablado de la medición de PREMs y PROMs. Todo ello, gracias a hematólogos y otros profesionales llegados desde todas partes de España.
