Más de 270 investigadores, médicos y pacientes asisten en Zaragoza a la 12ª edición del Congreso Europeo Bianual de Enfermedad de Gaucher (12th EWGGD), que se celebra hasta el sábado 2 de julio. Una reunión de trabajo que va a contar con participantes de 42 países y en la que se van a discutir más de 80 trabajos de investigación. La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria rara. Se transmite de padres a hijos en forma autosómica recesiva, es decir, que tanto la madre como el padre tienen el defecto parcialmente y lo transmiten a su hijo o hija. Afecta al metabolismo de los azúcares y grasas (glucolipídos) y se debe a la disminución de actividad en una proteína, la enzima lisosomal beta-glucosidasa ácida. Este defecto produce un enlentecimiento en la degradación de moléculas glucolipídicas que se acumulan en los lisosomas de las células, preferentemente en un tipo de células llamadas macrófagos. La mayoría del material almacenado proviene de los componentes de las membranas celulares que, una vez degradados, son reciclados para producir nuevas células.
Los macrófagos con baja actividad de enzima se transforman en células de Gaucher y almacenan gran cantidad de glucosilceramida, localizándose en las vísceras abdominales y en la médula ósea del hueso. Esto da lugar a la enfermedad, que puede afectar a distintos órganos con diferentes grados de expresión en sus manifestaciones clínicas, evolución y gravedad. Según explica la doctora Pilar Giraldo, investigadora y presidenta del Comité Local del Congreso EWGGD, "puede presentar una forma leve, que pasa desapercibida a lo largo de los años o, por el contrario, manifestarse desde el nacimiento con anemia, hemorragias, un aumento de tamaño del hígado y bazo y dolores en huesos".
Es una de las enfermedades del grupo de enfermedades metabólicas lisosomales en la que más se ha avanzado, "se considera en muchos aspectos pionera tanto en la forma de tratamiento como en la existencia de biomarcadores que son útiles para el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad", destaca la Dra. Giraldo.
Desde principios de la década de los 90, el tratamiento estándar de la enfermedad consiste en la administración periódica por vía intravenosa de la proteína en la que son deficientes, es el tratamiento enzimático sustitutivo (TES). No es curativo, pero se ha mostrado eficaz y seguro y consigue reducir notablemente las manifestaciones de la enfermedad, previniendo complicaciones invalidantes. Además, hay comercializadas dos diferentes moléculas que administradas por vía oral actúan reduciendo la cantidad de sustrato no degradado y controlando las manifestaciones de la enfermedad.
La prevalencia de la enfermedad de Gaucher en la península ibérica se estima con 1:130.000 habitantes, similar a la de otros países europeos. En el Registro Español de la Enfermedad de Gaucher hay alrededor de 377 pacientes y unos 1500 portadores, distribuidos en las diferentes comunidades en función del número de habitantes.
Tres tipos de enfermedad
Se describen tres tipos de enfermedad en función de la gravedad y de la presencia o no de síntomas neurológicos, el más común es el tipo 1 que puede diagnosticarse a cualquier edad, en función de la intensidad de los síntomas. Todos los afectados nacen con el defecto pero poco más del 21% se diagnostica en la primera década de la vida.
La doctora Giraldo explica que es "relevante identificar a los pacientes precozmente, para evaluar la gravedad de la enfermedad e iniciar tratamiento enzimático sustitutivo antes de que haya complicaciones irreversibles", especialmente en la estructura ósea, mejorando el crecimiento, la densidad mineral ósea, evitando las hemorragias o el retraso en la pubertad. En definitiva, el objetivo es mejorar la calidad de vida de estos pacientes aproximándola a la de la población general.
Aragón, pionera en investigación en enfermedad de Gaucher
En 1993, impulsada por profesionales y familiares de pacientes, se creó en Aragón la
Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (FEETEG). Desde entonces, la Fundación ha prestado apoyo tanto a médicos como a pacientes en toda España y en otros países de Europa, Latino América, África facilitando el diagnóstico enzimático y genético; la realización del estudio familiar; determinación de biomarcadores; evaluación de enfermedad ósea y neurológica y orientación sobre el tratamiento y consejo genético. "
Nuestro grupo de investigación participa activamente en los ensayos clínicos que se realizan en enfermedad de Gaucher y otras lisosomales y tiene una larga trayectoria multidisciplinar en la evaluación y seguimiento de los pacientes", destaca la Dra. Pilar Giraldo. Desde sus inicios, forma parte del Grupo de Estudio Europeo de la Enfermedad de Gaucher (EWGGD)
El grupo de Zaragoza es conocido internacionalmente, ha impartido más de 20 cursos de formación presenciales para médicos extranjeros en enfermedades de depósito lisosomal y publicado 5 monografías en castellano y una en ingles sobre diferentes aspectos de la enfermedad. Por este motivo, se propuso Zaragoza como sede de la 12 edición del congreso europeo bianual de enfermedad de Gaucher (12th EWGGD), que comienza mañana y cuya Presidencia de Honor ha aceptado SM la Reina Letizia.
En el congreso participa también la Alianza Europea de pacientes con Enfermedad de Gaucher (EGA), que dedicará una sesión a considerar aspectos de ayuda humanitaria. En esta línea, habrá una sesión educacional dirigida por un experto mundial, el Dr Pramod Mistry, en la que se dará a conocer a los profesionales más jóvenes o menos familiarizados con la enfermedad, los aspectos más relevantes y se tratará de estimular su interés en su estudio.
Durante tres días, expertos internacionales en esta enfermedad hablarán de las bases moleculares, de genética, de diagnóstico y de tratamientos. El sábado se dedicará una sesión a la enfermedad de Parkinson, ya que es una patología que se da con mayor frecuencia en quienes padecen enfermedad de Gaucher. Ya por la tarde, el Hotel Boston acogerá una sesión en castellano dirigida a destacar los aspectos más relevantes del congreso y se presentará un libro sobre los aspectos neurológicos de la enfermedad de Gaucher.
