¿Qué es calidad de vida para ti? Más de sesenta personas, afectadas por una enfermedad rara, familiares y trabajadores del Hospital Universitario Infanta Sofía de Madrid han participado en un proyecto colaborativo impulsado por el hospital y Casa del 13, con el apoyo de las empresas Meridiam y Bestinver, "Una mirada en blanco y negro", un vídeo documental y una exposición con 29 fotografías de personas entre 2 y 65 años que visibilizan 29 de las más de siete mil enfermedades raras que existen.
Una mirada en blanco y negro, conversaciones sobre calidad de vida y enfermedades raras, tendrá su proyección digital en Wiki ER-13 "La enciclopedia creativa de las Enfermedades Raras", impulsada por Eva del Ruste, fundadora y directora de Casa del 13, una plataforma donde aunar el conocimiento científico que existe a nivel global y que proporciona Orphanet, por otro más cercano y humano creado por las personas afectadas, el ecosistema y la sociedad.
La exposición visibiliza 29 enfermedades raras, inaugurada a finales de febrero en el que se conmemora el día mundial de estas patologías. Se estima que en España más de tres millones de personas conviven con algún tipo de enfermedad rara. Cada 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Han participado en esta iniciativa más de 50 personas respondiendo a la pregunta: ¿Qué es calidad de vida para ti? Una invitación a reflexionar, conversar y dar visibilidad a personas con patologías desconocidas para la mayoría de la sociedad por su baja incidencia. Una oportunidad para mostrar su día a día.
Una mirada en blanco y negro establece un diálogo acerca de las enfermedades raras. Con el concepto de calidad de vida como elemento central muestra testimonios y fotografías que interrogan al público y hablan de vida con mayúsculas. A través de quienes padecen enfermedades ignoradas se aproxima a la buena vida, tratando de responder a qué es vivir bien. El actor Roberto Chinchilla, uno de los protagonistas de la película "Campeones", es uno de los que han participado en este proyecto audiovisual. Chinchilla padece el síndrome de Bourneville, una extraña enfermedad que causa tumores benignos en el cerebro.
Más de veinte asociaciones han participado en este proyecto de Casa del 13: Asociación ASEM Madrid, Asociación Síndrome de Sotos, Asociación Esclerosis Tuberosa, Asociación Cornelia de Lange, Asociación Nupa, Asociación Española Síndrome CDG, Asociación de ER de Alcalá de Henares (ADHERA), Asociación Española de Cavernomas, Asociación de Marfan, Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ADELA), Asociación Kleefstra, Asociación española contra Leucodistrofias (ELA), Asociación española para las Deficiencias de Creatina (AEDC), Asociación Leonesa de Enfermedades Raras, Asociación Treacher Collins, Asociación Objetivo Diagnóstico, Asociación Duchene Parent Proyect, Asociación ANSEDH, Fundación Síndrome Wolf Hirschhorm, Asociación Síndrome Did8pter (ASDID), Fundación Wolf Hirschhom, Fundación Ana Carolina Díez Mahou, Asociación Española de Esclerodermia, Asociación Española de Síndrome de Rett, y la colaboración e implicación de Fundación Isabel Gemio y de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Orphanet es el portal de referencia para las enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Ofrece información contrastada y de libre acceso sobre recursos expertos en los 40 países del Consorcio de interés tanto para profesionales sociosanitarios como para el público en general. Uno de los logros más destacados de Orphanet ha sido la creación de un sistema de codificación específico para enfermedades raras (
códigos ORPHA) que permite identificarlas en los sistemas de información, dando así mayor visibilidad a las personas afectadas por estas patologías, facilitando el intercambio de datos entre sistemas y países, y permitiendo hacer una estimación del número de pacientes a efectos de planificación sanitaria.
